Malattie rare, team multidisciplinare per le cure
In Italia le persone con malattia rara riconosciuta sono circa 2milioni. «La Sardegna è una delle regioni italiane con la più alta incidenza, dalla costituzione del registro regionale all'ospedale Microcitemico fino al 2024 sono state diagnosticate oltre 13mila patologie rare ma molte altre sono in corso di definizione diagnostica», spiega la dottoressa Manuela Gherardini, referente dell’Ambulatorio del San Giovanni di Dio dedicato alle Malattie Rare plurisistemiche del bambino e dell'adulto che coinvolgono l'occhio. «Oltre il 70% si manifestano anche con problematiche oculari – aggiunge la specialista - l'oculistica gioca un ruolo fondamentale in questo ambito, contribuendo alla diagnosi precoce e alla loro gestione».
«Questo dato – afferma la Gherardini - evidenzia l'importanza di centri specializzati e specialisti per la diagnosi e la gestione di queste patologie, per le quali una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato sono cruciali».
In ambito reumatologico sono decine le malattie rare, di cui circa 30 quelle riconosciute con esenzione dal Servizio Sanitario Nazionale. Appartengono a un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono persone di tutte le età, spesso con una base autoimmune o auto-infiammatoria.
«Solo attraverso una diagnosi precoce, l’innovazione terapeutica e un approccio multidisciplinare sarà possibile migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti», dichiara il professor Alberto Cauli, direttore di Reumatologia dell’Aou di Cagliari. «Dal punto di vista terapeutico – prosegue lo specialista - il trattamento si basa su corticosteroidi e immunosoppressori, ma negli ultimi anni si sono sviluppate terapie innovative (inibitori della interleuchina IL-1 nella malattia di Still e gli inibitori dell’IL-5 nella Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite)».
La diagnosi delle malattie reumatologiche rare è complessa. «Richiede un approccio multidisciplinare – sottolinea il professor Matteo Piga di Reumatologia all’Università degli Studi di Cagliari - gli strumenti diagnostici comprendono test sierologici, imaging avanzato (risonanza magnetica, capillaroscopia) e, in alcuni casi, biopsie tissutali. Tuttavia, la somiglianza dei sintomi con altre patologie più comuni può ritardare la diagnosi, influenzando negativamente la prognosi».
Le patologie rare hanno in comune l’alta frequenza del coinvolgimento multiorgano, per questo è necessario un team di specialisti multidisciplinari nella gestione di tutti gli aspetti della malattia: pediatri, neurologi, oculisti, genetisti, internisti, immunologi, reumatologi, infettivologi, oncologi, radiologi, ortopedici.
«Oltre il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, oppure sono tumori rari – dichiara la dottoressa Gherardini - oltre il 70% delle patologie rare esordisce nella prima infanzia».
In Europa una patologia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Nel loro insieme le 8mila patologie rare "conosciute" a oggi colpiscono 300milioni di persone in tutto il mondo e, solo in Europa, 30milioni di persone che sono rappresentate da circa 900 associazioni di pazienti.
La Giornata mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, è un'occasione per sensibilizzare i cittadini su patologie con impatto significativo sulla vita quotidiana, non solo dei pazienti ma anche delle famiglie che affrontano comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale e una condizione cronica e invalidante, con un alto impatto psicologico e un onere sociale ed economico.
In occasione della Giornata mondiale si è svolto a Cagliari, il 26 febbraio, nella Sala Anfiteatro dell’Assessorato della Sanità il convegno “Malattie Rare, la Sardegna tra radici e innovazione”, organizzato dall’Assessorato in collaborazione con “Omar - Osservatorio Malattie Rare”, “Coresar – Coordinamento Associazioni Malattie Rare della Sardegna”, “CCRMR – Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare”. Una giornata dedicata all’informazione e alla consapevolezza sulla patologia.
Federica Portoghese